07 marzo 2006
TURCHIA
Uomini quadrupedi in un villaggio turco.
Un’anomalia genetica li spinge a camminare solo su mani e piedi.
Clinicamente definita come un caso molto particolare di atassia cerebellare, la sindrome di Uner Tan si manifesta con il quadrupedalismo (questi soggetti camminano solo e sempre sulle mani e sui piedi e spesso procedendo in linea obliqua), un linguaggio assai ridotto, un grave ritardo mentale, una ridotta coscienza di sé, una postura normale ricurva e a testa china, anche quando sono seduti.
L’ultimo numero dello «International Journal of Neuroscience» descrive minuziosamente questa sindrome e racconta come, in uno sperduto villaggio turco, vicino al confine con la Siria, nella provincia di Iskenderun, città di Alessandro Magno, e sede di mosaici che rivaleggiano con quelli di Ravenna, il medico Osman Demirhan abbia scoperto questo caso e abbia chiamato Uner Tan, con un’équipe di fisiologi, neurologi, e psicologi, per esaminarlo a fondo. In questo villaggio, una coppia di lontani consanguinei ha avuto ben 19 figli, cinque dei quali sono affetti da questa sindrome (quattro femmine e un maschio). Gli altri dodici erano tutti normali, ma due sono morti precocemente. L’età varia dai 14 ai 36 anni. L’analisi genetica dettagliata è in corso, ma si tratta senza dubbio di un carattere genetico recessivo portato da un cromosoma non sessuale. L’analisi a risonanza magnetica mostra un rimpicciolimento della regione del cervelletto chiamata vermis e una riduzione del corpo calloso.
Questi cinque soggetti si muovono speditamente appoggiando gran parte del loro peso sui polsi, con le palme rivolte in avanti. Si noti che le scimmie si appoggiano, invece, sulle nocche. Si tratta, quindi, di un tratto del tutto insolito. Inoltre, a differenza dei bimbi piccoli che vanno a «quattro zampe», essi non camminano sui ginocchi, bensì mantenendo le gambe distese.
Con notevole sforzo, riescono a stare fermi in piedi, ma non a camminare sulle sole gambe. Capiscono sufficientemente il curdo da poter comunicare con gli estranei, e tre di loro capiscono anche un po’ di turco, ma è difficile comprendere quello che dicono, la loro sintassi è assai misera e il vocabolario limitato (circa cento vocaboli). Si capiscono solo tra di loro e con i loro genitori. Non sanno ripetere gran parte delle parole per loro nuove, non sanno rispondere nemmeno alle domande più semplici (in che Paese vivi?), e non sanno piegare in due un foglio di carta. La loro «coscienza» di dove sono, di chi sono e di cosa succede intorno a loro pare essere assai ridotta (secondo Uner Tan, ma il team inglese dice che interagiscono con cortesia e reagiscono adeguatamente alle situazioni nuove, per esempio un viaggio in autobus fino all’ospedale).
